Uppvisar lång och smal

Mer information om olika typer av kromosomavvikelser finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas, Kromosomavvikelser, en översikt. Förekomst Mosaicism för trisomi 21 förekommer hos cirka 15 per födda barn och är en form av Downs syndrom. Det finns inga säkra uppgifter om förekomsten för övriga former av trisomi-mosaicism men uppskattningsvis finns någon form av trisomi-mosaicism hos cirka 25 per nyfödda barn.

Det skulle innebära att det i Sverige föds 25 barn med trisomi-mosaiksyndrom varje år, men av dessa känner man bara till ett fåtal. Det finns sannolikt fler barn och vuxna med mosaicism som inte fått diagnosen eftersom symtomen är så varierande. En del personer med kromosomavvikelsen har inga symtom. Orsak Trisomi-mosaicism innebär att det i kroppens celler finns en blandning av celler med normal kromosomuppsättning och celler med en extra kromosom.

Hur svåra symtomen blir beror på hur många celler som har en extra kromosom och i vilka organ cellerna finns. Normalt innehåller varje cell 46 parvis ordnade kromosomer. Vid den celldelning som föregår bildningen av könscellerna meios delas kromosomerna upp så att antalet kromosomer halveras. Varje könscell spermie eller ägg innehåller då 23 kromosomer, en från varje kromosompar.

Mosaicism kan uppkomma på två olika sätt. Det första alternativet A i figuren nedan innebär att mosaicism uppkommer som en felaktig uppdelning av kromosomerna vid någon av de tidiga celldelningarna efter en normal befruktning. Embryot har då en blandning av celler med normalt antal kromosomer och celler med trisomi. Det bildas då också celler med endast en kromosom monosomi vilka vanligen inte överlever.

Det andra alternativet B i figuren nedan innebär att kromosomerna i ett kromosompar inte separerar under bildningen av könscellerna utan hamnar i samma könscell, men felet korrigeras efter befruktningen i vissa celler. Embryot har då från början tre kromosomer i ett kromosompar i stället för två trisomi och därmed totalt 47 kromosomer. Om antalet kromosomer inte korrigeras efter befruktningen kommer embryot att ha en extra kromosom i alla sina celler.

Det är oftast inte förenligt med fortsatt fosterutveckling och leder antingen till att det inte blir någon graviditet eller till ett tidigt missfall.

body dysmorphia meaning

Undantaget är trisomi för kromosomerna 13, 18 och Fosterutvecklingen kan då gå vidare och leda till att ett barn föds med trisomi 13 Pataus syndrom , trisomi 18 Edwards syndrom eller trisomi 21 Downs syndrom. Om antalet kromosomer korrigeras vid den tidiga embryonala utvecklingen så att den extra kromosomen förloras i en del av cellerna trisomy rescue , uppkommer en blandning av celler med olika kromosomuppsättning.

Vid trisomy rescue kan de två kvarvarande kromosomerna ha nedärvts från samma förälder, det vill säga antingen från mamman eller från pappan uniparental disomi, UPD. Detta saknar oftast betydelse, förutom när kromosomen innehåller gener som endast uttrycks vid nedärvning från en specifik förälder präglade gener.

Beroende på vilken kromosom som är inblandad kan UPD då leda till symtom eller olika syndrom. Detta gäller framför allt UPD för kromosom 6, 7, 11, 14 och A Mosaicism uppkommer som en felaktig uppdelning av kromosomerna vid någon av de tidiga celldelningarna efter en normal befruktning. B Mosaicism uppkommer efter korrigering av kromosomuppsättningen hos ett embryo med trisomi trisomy-rescue.

Ärftlighet Trisomi-mosaiksyndrom är oftast inte ärftligt och föräldrarna har i de flesta fall ett normalt antal kromosomer. Trisomin hos barnet har uppkommit som en felaktig uppdelning av kromosomerna, antingen vid bildningen av könscellerna vid någon av celldelningarna före befruktningen eller hos embryot efter befruktningen.

Sannolikheten att föräldrarna ska få fler barn med samma kromosomavvikelse är mindre än en procent. Sannolikheten för felaktig uppdelning av kromosomerna är störst i samband med bildningen av äggceller hos kvinnor och sannolikheten ökar med stigande ålder. Om kromosomavvikelsen är nedärvd ökar sannolikheten att få fler barn med samma kromosomavvikelse.

Symtom Gemensamt för alla typer av trisomi-mosaicism är den stora variationen av symtom, från ingen synbar påverkan till svåra symtom. En del av symtomen är gemensamma för samtliga trisomi-mosaiksyndrom, medan andra är typiska för olika varianter. Vid trisomi-mosaicism blir symtomen generellt oftast lindrigare än när den extra kromosomen finns i alla kroppens celler.

Detta medför att barn kan födas med mosaicism för trisomier som annars inte är förenliga med liv. Det finns enäggstvillingar med samma trisomi-mosaiksyndrom som uppvisar stora skillnader i symtom. Det beror på att varje person med trisomi-mosaiksyndrom är unik vad gäller hur många celler som har trisomi och i vilka organ dessa celler finns.

Det är därför mycket svårt att förutse vilka symtom den specifika kromosomavvikelsen vid trisomi-mosaiksyndrom kommer att leda till. De flesta trisomi-mosaiksyndrom innebär att tillväxten är långsam och den motoriska utvecklingen sen. En del med trisomi-mosaiksyndrom har en intellektuell funktionsnedsättning. Svårighetsgraden varierar mellan personer med samma syndrom.

Personer med samma kromosomavvikelse kan ha vissa gemensamma utseendemässiga drag. De kan vara mer eller mindre tydliga och kan försvagas eller förstärkas över åren. Hjärtat Hos en del finns medfödda hjärtfel, som öppning i skiljeväggen mellan förmaken förmaksseptumdefekt, ASD eller mellan kamrarna ventrikelseptumdefekt, VSD.

Några har mer komplicerade hjärtfel, som en kombination av förträngning av utloppet till lungpulsådern och öppning i skiljeväggen mellan kamrarna Fallots tetrad. Urinvägarna och könsorganen En del med trisomi-mosaiksyndrom har missbildningar av urinvägarna och könsorganen. Hos en del pojkar har testiklarna inte vandrat ned i pungen kryptorkism och urinröret kan mynna på undersidan av penis hypospadi.

Hjärnan Ibland finns strukturella missbildningar av hjärnan hos barn med trisomi-mosaiksyndrom. En del har litet huvud mikrocefali. En del har epilepsi. Flera olika typer av epileptiska anfall kan förekomma.

kroppsdysfori

Övriga symtom Den motoriska utvecklingen kan vara påverkad i olika grad, både av låg muskelspänning hypotonus och asymmetri mellan de båda kroppshalvorna som bland annat kan innebära att benen är olika långa. Andra missbildningar kan förekomma, som gomspalt och diafragma- eller navelbråck. Kognitiva funktioner En del med trisomi-mosaiksyndrom har en intellektuell funktionsnedsättning.

Svårighetsgraden varierar mellan personer med trisomi-mosaiksyndrom. Personer som har en intellektuell funktionsnedsättning har en generellt nedsatt kognitiv förmåga. Det innebär svårigheter med abstrakt och teoretiskt tänkande och påverkar i hög grad förmågan att lära sig saker, planera och utföra uppgifter samt att lösa problem.

I kombination med nedsatt förmåga att kommunicera innebär detta svårigheter att socialt och praktiskt klara av sin vardag. Svårigheterna varierar avsevärt både beroende på graden av intellektuell funktionsnedsättning lindrig, medelsvår eller svår och graden av påverkan på till exempel språk och tal, motorik, koncentrationsförmåga, uppmärksamhet, syn och hörsel samt förekomst av epilepsi.

Diagnosspecifika symtom Förutom de symtom som är gemensamma för många trisomi-mosaiksyndrom förekommer symtom som är typiska för varje enskilt trisomi-mosaiksyndrom. Vissa kännetecken, utöver de som nämnts i texten ovan, finns vid mosaicism för trisomi 8, trisomi 9 och trisomi Trisomi 8-mosaicism Trisomi 8-mosaicism kännetecknas av lång och smal kroppsbyggnad.

Knäskålarna kan vara små eller saknas helt. Underläppen är ofta utskjutande, öronen stora och näsan uppåtriktad och rund. Karaktäristiskt är djupa fåror i handflatorna och fotsulorna. Många med trisomi 8-mosaicism har stela leder som kan påverka rörligheten. Trisomi 9-mosaicism Trisomi 9-mosaicism kännetecknas av att barnen har små ögon och synnedsättning som kan bero på missbildningar av ögat och hjärnan.

Många har överrörliga leder och det är vanligt att höften glider ur led höftledsluxation. Trisomi mosaicism Trisomi mosaicism innebär ofta att andningen är påverkad. Det kan ha olika orsaker, till exempel ovanligt mjukt brosk i luftvägarna trakeomalaci , sug- och sväljsvårigheter som leder till att mat dras ned i lungorna eller medfödda hjärtfel som ökar belastningen på lungornas blodcirkulation.

Många med trisomi mosaicism har framträdande panna, brett mellan ögonen, korta ögonspringor, nedhängande ögonlock ptos och bred näsa. Gommen är ofta hög och underkäken liten. Diagnostik När ett barn föds med en misstänkt kromosomavvikelse görs i första hand en arraybaserad gendosanalys av blod som kan påvisa obalanserade kromosomavvikelser som trisomi.

Denna metod kan dock inte upptäcka mosaicism om avvikelsen finns i mindre än 15 procent av cellerna. Vid stark misstanke om trisomi-mosaiksyndrom kan andra metoder övervägas eller analys av ett prov från en annan vävnad, till exempel hud. Ibland upptäcks kromosomavvikelsen i samband med fosterdiagnostik på grund av en avvikande utveckling eller missbildning hos fostret.

I samband med att diagnosen ställs är det viktigt att familjen erbjuds genetisk vägledning. Det innebär information om syndromet och en bedömning av sannolikheten att få fler barn med samma syndrom. Vid behov ges information om möjligheter till genetisk familjeutredning och diagnostik, som anlagsbärar- och fosterdiagnostik, samt preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD i samband med provrörsbefruktning IVF.

Det är viktigt att samordna utredning, behandling och habilitering. Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare barnkardiolog , som sedan avgör den fortsatta behandlingen och behovet av uppföljning. Gom och gomfunktion undersöks tidigt, eftersom även en mindre gomspalt kan göra det svårt för barnet att äta. Vid många regionsjukhus finns särskilda team som följer upp och behandlar barn och ungdomar med läpp-, käk- och gomspalt LKG-team.

Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Teamet ger råd om kost, träning och hjälpmedel som kan underlätta och stimulera ätandet. Teamet bedömer också vilka andra insatser som behövs. Barn och vuxna som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond via näsan. En del behöver sond under en längre tid. Då kan sonden i stället läggas genom bukväggen in till magsäcken gastrostomi.

Sonden ersätts ofta med en så kallad knapp gastrostomiport. Missbildningar i urinvägarna utreds och behandlas av en barnurolog. Om testiklarna inte vandrat ner i pungen kan operation behövas, helst före ett års ålder. Även hypospadi kan opereras. Epilepsi behandlas med läkemedel. En del barn med trisomi-mosaiksyndrom behöver habilitering.

Habilitering innebär stöd och behandling till personer med en medfödd eller tidigt förvärvad funktionsnedsättning för bästa utveckling utifrån individuella förutsättningar. Habiliteringsteamet har särskild kunskap om funktionsnedsättningar och hur svårigheterna de medför i det dagliga livet kan förebyggas och minskas.